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血值的水平在0.24mmol/L以上可认定为是bh4缺乏症。需要给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，使患儿可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。
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